克氏综合征的患者到了青春期以后会出现不同程度的发育异常，由于这些异常，患者往往会产生自卑的心理。对于有严重心理障碍的患者，可辅以精神、心理，行为学方面的治疗，下面就来详细了解下克氏综合症患者的外貌体型特征。

克氏综合征是什么

若许多人说对克氏综合征感到陌生，那对它的另一名称——先天性睾丸发育不全，就要眼熟、好理解多了。这是男性不育中常见的染色体异常，是由于染色体多了一条X染色体导致的，正常男性染色体是46,XY，而克氏征患者是47,XXY。

克氏综合征患者主要症状表现为：患者通常体型较高，下肢细长，运动协调差，皮肤白，阴毛、腋毛及胡须稀少，睾丸小，有男性女乳症等。

该病患者的症状通常在青春期时明显表现出来，治疗往往进行对症治疗，治疗难度较大，但因少精、无精而导致的不育基本无法通过治疗解决，只能进行试管婴儿助孕生育后代。

马凡氏综合症的症状与特征

马凡氏综合症是由于人类第15号染色体上的原纤维蛋白基因(Fibrillin-1,FBN1)缺陷所致。原纤维蛋白单体是由42个氨基酸所组成的多肽，是弹性纤维的基本成分，它也完全依赖于钙和半胱氨酸二硫键的结合。

当马凡氏综合症时，半胱氨酸被其它氨基酸所替代，不能与钙结合，导致弹性纤维变性、细小和退变，从而引起动脉层中的囊性坏死和断裂，病理上可发现III-IV级中层退行性变。

关于马凡综合症的症状常见的表现为患者多体型颀长，柔软度超人。有数据显示在儿童时期马凡氏综合症患者39%无心血管病变，仅有身高增长速度过快而体重增长相对迟缓。

儿童首次诊断为马凡氏综合症大多是根据心血管以外的一些症状表现，比如75%是近视(晶状体半脱位)，83%是脊检侧弯或者蜘蛛指(趾)等其他畸形。成年马凡氏综合症患者的话，除了体格异常与关节松弛等症状外，主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状，如心悸、胸闷、气短、胸痛等。

唐氏综合征的类型

21三体

21三体也称标准型，占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

易位唐氏综合征

这种类型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

嵌合体型唐氏综合征

这种类型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。