人类细胞有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体，即人体每个正常体细胞共有46个染色单体。性染色体即为决定性别的染色体，男性为XY，女性为XX。

染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成，DNA是遗传信息的载体，DNA的分子很长，它可以分成许多个片段，每一个片段都具有特定的遗传信息，比如有的片段决定你是什么血型，有的片段决定你是单眼皮还是双眼皮，有的片段决定你虹膜是黑色的还是褐色的，这些片段就叫基因，因此，基因也就是有遗传效应的DNA片段。

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。例如21三体综合症，即为21号染色体由正常的2条变为3条所致。

二是单基因病，目前已经发现约8000余种单基因病，主要是指一对等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

第三代试管婴儿，即植入前遗传学检测技术（PGT），是在试管婴儿基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行遗传学检测，剔除染色体异常或致病性基因变异的胚胎，选取正常的胚胎进行移植的一种辅助生殖技术。

根据新的学界定义，PGT技术可分为：

①PGT-A即染色体非整倍体检测，相当于胚胎植入前遗传学筛查，它主要针对复发性流产、高龄等患者进行植入前非整倍体筛查，其中的A是指aneuploidy（非整倍性）。

②PGT-M即靶向检测某些致病性的突变基因，针对单基因病（胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因）检测的胚胎植入前遗传学诊断。其中的M是指monogenicdisorders（单基因遗传病）。

③PGT-SR即胚胎的染色体结构异常检测。其中的SR是指structuralrearrangement（结构的重组）。

④因多基因病的复杂性及遗传环境交互影响，目前很难通过辅助生殖手段对多基因病进行植入前胚胎遗传学诊断，仍需生殖医学与遗传学研究者进一步探索。

第三代试管婴儿，即植入前遗传学检测技术（PGT），是在试管婴儿基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行遗传学检测，剔除染色体异常或致病性基因变异的胚胎，选取正常的胚胎进行移植的一种辅助生殖技术。