近日，得益于国家特许医疗政策支持，神经母细胞瘤创新药依氟鸟氨酸（Eflornithine）首次引进国内并成功在位于海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的海南博鳌未来医院获批使用。依氟鸟氨酸（Eflornithine）是一种鸟氨酸脱羧酶抑制剂，用于降低成人和儿童高危神经母细胞瘤(HRNB)患者的复发风险。该药物的成功落地使用，为中国神经母细胞瘤患儿的长期治疗和保持良好质量的生活提供了新的选择。
Part1
致命的“儿童肿瘤之王”
神经母细胞瘤亟需新的治疗选择
神经母细胞瘤是一种原发于交感神经的恶性肿瘤，通常由未分化的神经母细胞构成。这种肿瘤可以发生在身体各个部位，最常见的是肾上腺，其次为腹部、胸部、颈部和盆腔交感神经节。由于肿瘤发生的部位比较隐匿，恶性程度较高，发展也比较迅速，在早期就可能已经发生了转移。该肿瘤常见于学龄前儿童（≤5岁），具体发病机制不详。
中国神经母细胞瘤的发病率低至1.01/10万（0-14岁儿童），极为罕见。在2023年国家公布的《第二批罕见病目录》，神经母细胞瘤被正式纳入。其临床表现及预后具有高度异质性，低中危患者预后较好，高危患者即使接受化疗、放疗、手术、造血干细胞移植等多种方法的综合治疗，5年生存率仍低于50%，复发或难治性神经母细胞瘤5年生存率仅约20%，严重影响患者生命质量，被称为“儿童肿瘤之王”，给家庭带来沉重的经济负担。
神经母细胞瘤的临床表现异质性较大，根据原发肿瘤和转移瘤灶的部位及范围，临床表现有所不同。常见临床症状和体征有：腹痛、腹胀、腹泻、便秘、皮肤肿块、贫血、发热、易激惹、体重降低、乏力、血压升高和熊猫眼等。如局部肿块过大，还可造成相应的压迫症状。
高危神经母细胞瘤患儿治疗后容易复发，复发率为50-60%，复发导致高危NB患者预后较差，5年生存率不足50%。
目前，国内儿童神经母细胞瘤的治疗策略与国外一致，根据患儿的危险度分级采取不同的治疗策略。对于极低危、低危患儿，以手术切除为主，联合或不联合化疗，可获得较好的长期生存；对于高危神经母细胞瘤，通常包括诱导治疗、巩固治疗、维持治疗三个治疗阶段。虽然，目前国内已经有靶向免疫治疗药物上市，但由于神经母细胞瘤的特异性，患儿的复发概率依旧存在。如何降低患者的复发并提高预后生活质量，成为患儿及家长更多的诉求。
Part2
得益于乐城“先行先试”特许政策
依氟鸟氨酸落地博鳌未来医院
依氟鸟氨酸（Eflornithine）是一种鸟氨酸脱羧酶抑制剂，2023年12月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准依氟鸟氨酸（Eflornithine）片剂上市，用于治疗高危神经母细胞瘤，目前，这是首个也是唯一一个获FDA批准用于神经母细胞瘤的突破性口服维持疗法。根据相关介绍，依氟鸟氨酸（Eflornithine）适用于降低成人和儿童高危神经母细胞瘤患者的复发风险，这些患者对先前的多药、多模式治疗（包括抗GD2免疫治疗）表现出至少部分反应。
一项多中心、开放标签、非随机、单臂外部对照研究的数据，该研究评估了依氟鸟氨酸对高危神经母细胞瘤儿科患者的疗效。研究参与者(N=105)在标准护理治疗（包括免疫治疗）后接受依氟鸟氨酸作为维持治疗。主要终点是无事件生存期(EFS)。结果显示，Iwilfin可改善高危神经母细胞瘤患者的无事件生存率（EFS）和总生存期（OS）。在免疫治疗后4年，Iwilfin组患者的EFS为84%，外部对照组为73%，Iwilfin组患者的存活率为96%，而外部对照组患者为84%。这相当于复发风险降低了52%，死亡风险降低了68%。
在博鳌乐城国际医疗旅游先行区“特许医疗”政策的支持下，依氟鸟氨酸（Eflornithine）成功引进，在海南博鳌未来医院获批使用，实现了国内患儿可及，将进一步提供神经母细胞瘤患者的临床获益。
