近日，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）创新口服单药疗法飞赫达（盐酸伊普可泮胶囊）在复旦大学附属华山医院开出上海首张处方，标志着这款突破性创新口服治疗药物正式在当地实现供药。
上海的PNH患者张先生（化名）已凭借处方从院外药房拿药，顺利用上盐酸伊普可泮胶囊。“这个疾病已经困扰了我很多年，一开始以为只是简单的贫血和疲劳，没想到症状一直不见好，辗转好几个医院才确诊是PNH。从那以后我几乎每个月往医院跑，无论是用药还是输血，都要通过注射来做，苦不堪言。听说上海有了可以口服的新药，我第一时间就咨询医生是否可以用上!”张先生希望在这个药的帮助下，可以控制好病情，安享晚年生活。
难治的超级罕见病，青壮年终身陷困境
复旦大学附属华山医院血液科副主任王小钦教授是此次上海首方的开方医生。她介绍：“PNH是由于患者造血干细胞PIG-A基因发生突变而导致的一种‘超级罕见病’。由于疲劳、腹痛、胸痛、肾功能不全、静脉和动脉血栓形成等非特异性症状，PNH患者很容易被误诊、漏诊。很多患者可能在发病后辗转多个医院才最终确诊，有的患者甚至出现延迟诊断十余年的情况。”
作为一种慢性、多系统、进行性的血液系统疾病，PNH对患者的伤害是终身的，可能造成一系列威胁生命的并发症。
“PNH导致的死亡率在5年内高达30%，患者的10年生存期显著低于正常人群。”王小钦教授表示，除了贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭等典型的临床症状，患者也面临着数倍于常人的血栓和慢性肾病风险，部分患者还会出现如肺动脉高压、肾功能不全甚至衰竭、平滑肌功能障碍等严重的并发症。
王小钦教授同时谈到，PNH患者多为30-40岁的青壮年，只因患上PNH，他们的生活、经济、社会关系都会受到严重冲击，“更加安全、有效疗法的应用不仅是患者的希望，也同样是我们医生努力的目标。”
我国对于PNH的认知起步较晚，目前使用较广泛的治疗方式为糖皮质激素、输血、铁剂、对症治疗、骨髓移植等，整体治疗效果不理想。虽然近年来抗补体C5疗法的出现使患者的血管内溶血得到控制，但无法有效抑制血管外溶血，部分患者在接受治疗后，仍然残留贫血、疲乏和输血依赖。一旦补体抑制剂供给不足，患者也面临突破性溶血的风险。因此，患者需要终身、频繁地到医疗机构注射治疗。进一步提升PNH的治疗结局和管理模式仍是临床亟需满足的需求之一。
创新疗法直击现有困境，重塑治疗格局
盐酸伊普可泮胶囊是全球首个且目前唯一的特异性补体B因子口服抑制剂，弥补了现有抗补体C5疗法的缺陷，开创PNH靶向治疗的全新时代。作为PNH首个口服单药疗法，盐酸伊普可泮胶囊对改善患者生活质量也具有重要意义。
今年4月，在递交上市许可申请10个月后，盐酸伊普可泮胶囊获得中国国家药品监督管理局批准，其后在54天内便快速完成了从获批到商业供货的全过程。此前，该药物已获得美国药监局的PNH突破性疗法资格认定和中国药监局CDE的突破性治疗药物认定。
